Hotelul Double Tree by Hilton din Oradea a găzduit, pe 4 august, o întâlnire între medici, experți, pacienți și aparținători, care a avut ca scop identificarea nevoilor pacienților cu boli rare în ceea ce privește serviciile medicale, serviciile sociale și partea de informare.

În cadrul întâlnirii s-a discutat și despre inițierea unei platforme de colaborare intersectorială pentru pacienții cu boli rare din zone izolate din 10 județe, printre care și Bihor.

Printre subiectele abordate s-au aflat noile prevederi ale contractului cadru referitoare la testarea genetică „o dată în viață”, nevoia de servicii cât mai aproape de domiciliul pacientului și perioada de tranziție de la copil la adult, de la adult la vârstnic. Au fost analizate cazuri de pacienți care, datorită unei îngrijiri corespunzătoare la naștere pot duce o viață normală (pacienți cu Fenilcetonurie, Sindromul de Encefalită Rasmussen, Sindromul Gaucher). În paralel, au fost analizate și situații în care aparținătorii au fost nevoiți să facă eforturi majore pentru ca bolnavii să aibă acces la tratament, cum ar fi separarea familiei pentru a asigura accesul copilului la tratament în străinătate.

Asociația pentru Bolnavii cu Fenilcetonurie (PKU Life) a adus în prim plan nevoia unei diete diversificate în cazul pacienților cu fenilcetonurie (PKU), în contextul în care, în prezent, acești pacienți sunt adesea puși în situația în care consumă aceleași categorii de alimente.

Pentru Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor este o realizare că, începând din 2024, va fi inclus în lista celor care derulează Programul Național de tratament dietetic pentru boli rare, mai exact tratamentul dietetic al copiilor și adulților cu PKU.

Un alt subiect abordat a fost legat de dificultățile întâmpinate de pacienți la  încadrarea în grad de dizabilitate. Acestea este cauzată de lipsa unor criterii care să recunoască cumulul de dizabilități, lipsa înțelegerii nevoii permanente de terapie, abilitare și reabilitare în bolile rare și de lipsa experților în domeniul de îngrijiri paliative, inclusiv servicii de paliație pe termen lung pentru copii.

Alte nevoi semnalate au fost: serviciile de îngrijiri la domiciliu, existența unor centre respiro, invitarea specialiștilor care coordonează programele naționale la aceste întâlniri, echipele interdisciplinare la nivelul fiecărui spital care să includă și psihologul și nutriționistul, extinderea screeningului neonatal, screening prenatal, finanțarea adecvată a serviciilor medicale și sociale și cadrul legal care să asigure toate aceste probleme.

Evenimentul a întrunit reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, pacienți și aparținători, specialiști, experți din cadrul centrelor de expertiză, reprezentanți ai Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor, ai Spitalului Clinic de Recuperare Băile Felix, și ai autorităților locale, inclusiv Direcția de Sănătate Publică Bihor, Direcția de Asistență Socială Oradea, Direcția Generala de Asistenta Sociala si Protecția Copilului Bihor, Casa de Asigurări de Sănătate Bihor, personalități politice, manageri de spital și coordonatori de programe de sănătate.

Proiectul „ECOU - Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare” este finanțat prin schema de granturi mici din cadrul programului „Provocări în sănătatea publică la nivel european - EEA Grants 2014-2021”.

Evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), cu sprijinul Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor.