O echipă de medici din Marea Britanie a anunţat că a reuşit să obţină rezultate „uluitoare” în încercarea de a vindeca persoanele diagnosticate cu hemofilie de tip A, informează BBC.

 

Pacienţii care suferă de hemofilie se nasc cu un defect genetic ce împiedică producţia unei proteine necesare opririi sângerării. Cei treisprezece pacienţi care au beneficiat de terapia genetică în cadrul Barts Health NHS Trust din Londra nu au mai avut nevoie de tratamentul pe care îl urmau pentru hemofilie, iar organismul a unsprezece dintre aceştia produce niveluri ale proteinei apropiate de cele normale.

Jake Omer, în vârstă de 29 de ani, din Billericay, Essex, se numără printre persoanele care au luat parte la studiul clinic. Asemeni celor circa 2.000 de persoane din Marea Britanie care suferă de hemofilie, corpul său prezenta un deficit de factor VIII ce activează coagularea sângelui. Astfel, orice rană minoră suferită de el putea duce la o sângerare severă. În plus, chiar şi impactul mersului pe jos putea cauza sângerări în articulaţii şi ulterior artrită.

Cea mai mare parte a vieţii sale, Jake a fost nevoit să facă cel puţin trei injecţii cu factor VIII pe săptămână. Însă, în februarie 2016 el a acceptat să fie supus studiului clinic fiindu-i introdusă în corp o singură doză în cadrul terapiei genice.

Într-un interviu acordat BBC el a declarat că în prezent are senzaţia că ar avea un corp nou. „'Mă simt ca o nouă persoană, ca un robot bine uns. Simt că pot face mult mai multe. Că organismul meu îmi permite să fac mai mult. Nu cred că aş fi putut merge 500 de metri fără ca articulaţiile să mi se inflameze, însă acum cred că (pot parcurge) cu uşurinţă două, trei, patru mile pe jos”, a spus el.

Terapia constă într-un virus modificat genetic. Acesta conţine instrucţiunile pentru factorul VIII. Virusul este utilizat precum un „poştaş” pentru a transmite instrucţiunile genetice către ficat, care declanşează producţia de factor VIII, notează sursa citată.

Profesorul John Pasi din cadrul Barts and Queen Mary University din Londra, cel care a condus cercetarea, a declarat că reuşita este „colosală”.

Descoperirea „este revoluţionară deoarece opţiunea de a normaliza nivelurile în cazul pacienţilor cu hemofilie severă este absolut uluitoare”, a susţinut acesta.

„A oferi oamenilor posibilitatea unei vieţi normale după ce au fost nevoiţi să facă injecţii cu factor VIII o dată la două zile pentru prevenirea sângerărilor este transformatoare”, a completat Pasi.

O analiză cu privire la primii nouă pacienţi ai studiului clinic a fost publicată în New England Journal of Medicine. Studii clinice de mai mare amploare sunt iminente pentru a se observa dacă terapia este cu adevărat capabilă să transforme vieţile pacienţilor. În prezent, nu se cunoaşte cu certitudine cât timp este eficientă această terapie.